Nuevas pautas sobre el almacenamiento de información genómica, mejoras en los sistemas EHR

Los avances en la tecnología de pruebas genéticas y genómicas no solo han introducido la utilización de la información clínica genómica en prácticamente todas las áreas de la atención médica, estas pruebas se han convertido en una herramienta esencial para lograr el objetivo de la medicina de precisión. A medida que los datos genómicos se vuelven más complejos, también debe evolucionar el registro electrónico de salud (EHR) para proporcionar una atención óptima a los pacientes, maximizando los beneficios y minimizando los daños. Los problemas de autonomía del paciente, acceso, alfabetización genética, privacidad y protección, y transferibilidad de datos, así como el conjunto de datos genómicos apropiados, son clave para facilitar la incorporación de información genómica en la atención al paciente.
En un esfuerzo por proporcionar orientación práctica y consideraciones importantes sobre cómo se puede incorporar la información genómica en los registros electrónicos de salud, el Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) ha publicado: "La interfaz de la información genómica con el registro electrónico de salud: puntos considerar la declaración del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) ". El registro electrónico de salud sirve como una poderosa herramienta interactiva para mejorar la atención médica de pacientes y poblaciones ". Terri Grebe, MD, FACMG y Presidenta, Comité de Asuntos Sociales, Éticos y Legales de ACMG "Como un componente integral del tratamiento médico, los datos genómicos en el EHR deben ser accesibles de manera continua y fácil tanto para los pacientes como para los proveedores, al mismo tiempo que reciben la protección de privacidad adecuada, para lograr el objetivo de la medicina personalizada.
Este documento ACMG proporciona pautas sobre el almacenamiento y el acceso de información genómica, mejoras en los sistemas EHR y cuestiones éticas que rodean el intercambio de datos genómicos ". Este nuevo ACMG apunta a considerar los documentos que abordan tipos de información genómica en el EHR, mecanismos de colocación, ingreso de datos, uso, acceso de pacientes / proveedores, divulgación de resultados, portabilidad y privacidad. Destaca los beneficios para el paciente, la familia y la sociedad, discute áreas de preocupación, identifica dónde se necesitan más modificaciones y hace recomendaciones para una mayor optimización.
También destaca características únicas de la información genómica que requieren atención adicional, ya que se relacionan con principios bioéticos Algunos de los puntos específicos a considerar incluyen: La declaración concluye que se necesita más investigación para determinar los enfoques óptimos para el acceso del paciente y el uso de información genómica en el EHR, así como para proteger la privacidad del paciente y evitar daños. Si bien el acceso directo de los pacientes al EHR es apropiado y facilitará la participación de los pacientes en su propia atención médica, no es un sustituto de la interacción cara a cara, que sigue siendo el método ideal de comunicación de información de salud personal que puede alterar la vida.
Estos puntos a considerar deben considerarse como una guía para el proveedor de pedidos, el genetista clínico, el genetista de laboratorio y el asesor genético, y para las instituciones y proveedores. Su objetivo es ayudar a los proveedores, instituciones y vendedores a desarrollar políticas y procedimientos que optimicen el uso del EHR en la prestación de atención médica para maximizar el beneficio para el paciente, minimizar el daño, mejorar la salud de la población y disminuir los costos de atención médica.