La investigación revela un posible indicador temprano del síndrome de temblor / ataxia asociado a X frágil

Un nuevo artículo en la revista NeuroImage: Clinical de investigadores de la Universidad de Kansas revela un posible indicador temprano del síndrome de ataxia / temblor frágil asociado a X, o FXTAS. La enfermedad afecta a algunas personas mayores que portan una "premutación" del gen conocido como FMR1, lo que puede conducir a alteraciones en el movimiento y la cognición, mientras que otras personas que portan la premutación no se ven afectadas. Entre las personas con la premutación FMR1, los científicos han luchado por encontrar biomarcadores para indicar quién podría desarrollar FXTAS.
El nuevo estudio de 16 personas con la premutación FMR1 y 18 controles sanos registró la actividad cerebral de los participantes con imágenes de resonancia magnética funcional mientras realizaban una prueba de control sensoriomotor. Se pidió a los participantes que manipularan imágenes en una pantalla usando un controlador de fuerza de agarre mientras la máquina fMRI registraba los pequeños cambios en el flujo sanguíneo que ocurren cuando diferentes partes del cerebro se vuelven más activas. Es uno de los primeros estudios que conocemos sobre el uso de fMRI para observar la función del sistema cerebral durante el comportamiento motor en una población de pacientes en riesgo de desarrollar deterioro motor y degeneración motora donde muestran una pérdida de equilibrio, aumento de temblores o temblores a medida que alcanzan su 50, 60 o 70 " Matthew Mosconi, Profesor Asociado y Científico Asociado, Departamento de Psicología Clínica Infantil, Instituto Life Span, Universidad de Kansas "Pero sabemos muy poco acerca de qué portadores de premutación desarrollarán FXTAS. Sabemos que los hombres corren un mayor riesgo que las hembras. De lo contrario, no sabemos mucho acerca de qué portadores de premutación lo obtendrán. Y no sabemos no sé mucho sobre lo que está sucediendo funcionalmente en el cerebro.
" Los investigadores pudieron identificar procesos cerebrales específicamente relacionados con problemas sensoriomotores en personas de edad avanzada con la premutación FMR1. "Encontramos la conectividad funcional del cerebelo, una región del cerebro que controla la precisión y el tiempo de nuestro movimiento, y la corteza extraestriada, un área del cerebro que participa de manera crítica en el procesamiento de la información visual, se reduce en los portadores de la premutación FMR1 que envejecen", dijo Walker McKinney, director autor del nuevo artículo y estudiante de doctorado de KU en psicología clínica infantil. "En algunas personas, estas conexiones más largas, como las autopistas entre las diferentes partes del cerebro, no se comunican de manera tan eficiente.
Cada parte puede dispararse, pero no disparan juntas". Significativamente, los investigadores encontraron muy poca superposición en términos de conectividad funcional de esta vía entre portadores de premutación y controles sanos en el estudio, sugiriendo que los niveles de conectividad entre el cerebelo y la corteza extraestriada podrían servir como un indicador emergente temprano de FXTAS, o predecir quién entre FMR1 los portadores desarrollarán los síntomas característicos de FXTAS antes de que se desarrollen. "Cuando se informan los estudios, a menudo estamos hablando de una 'diferencia media' entre los grupos: siempre hay superposición con personas sanas y hay variabilidad allí", dijo Mosconi.
"Con nuestro estudio, el hecho de que haya una superposición mínima entre los portadores y los controles de la premutación sugiere que esto podría ser lo que llamaríamos un biomarcador". "Lo que debemos hacer ahora es seguir esta medida y estas personas a lo largo del tiempo para determinar quién recibe FXTAS y quién no. En otras palabras, este parece ser un objetivo claro para comprender la degeneración cerebral en FXTAS e identificarla temprano en su curso. .
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